PGS – Pre-implantation Genetic Screening (Rastreio de Aneuploidias Pré-Implantação)

As aneuploidias são responsáveis pela maioria dos abortos espontâneos e pelo nascimento de crianças com deficiência ou atraso mental. Entre as aneuploidias mais comuns contam-se o Síndroma de Down (Trissomia 21), o Síndroma de Edwards (Trissomia 18) e o Síndroma de Patau (Trissomia 13). Contudo, é possível que surjam aneuploidias em qualquer cromossoma.

Algumas aneuploidias são identificáveis pela observação dos embriões ao microscópio ou no Embryoscope. No entanto, na maioria dos casos, estas só são possíveis de identificar através da realização de estudos genéticos diferenciados, como o PGS - Pre-implantation Genetic Screening (Rastreio de Aneuploidias Pré-Implantação).

O risco para este tipo de alterações não é o mesmo em todos os casais, por isso, estas técnicas estão reservadas, essencialmente, para os seguintes casos:

a. História de falhas repetidas de implantação; O Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA) autoriza a realização de PGS nos casos em que não se obteve gravidez em 3 tentativas anteriores.

b. Má qualidade embrionária recorrente;

c. História de abortos espontâneos (mais de 50% dos abortos espontâneos são causados por anomalias cromossómicas do feto); O CNPMA autoriza o PGS em casos de casais que tenham uma história clínica de 2 ou mais abortos de causa desconhecida.

d. Idade materna avançada (mulheres com idade igual ou superior a 38 anos);

e. Casais com história de gravidez anterior com feto portador de aneuploidia (anomalia cromossómica de número ou anomalia estrutural desequilibrada);

f. Alguns casos de infertilidade devida a factor masculino grave, com aumento da proporção de espermatozóides com alterações genéticas;

O PGS só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica específica. É legalmente proibida a aplicação desta técnica para a selecção de embriões por motivos não médicos.

A técnica é realizada através de um pequeno corte no embrião e extração de algumas células, que serão analisadas geneticamente (biópsia embrionária).

Este tipo de análise permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias, e são estes os embriões que serão transferidos para o útero.

Na Ferticentro, fazemos o PGS com análise dos 24 cromossomas existentes em cada célula, pela técnica de NGS (Next Generation Sequencing). Esta é a mais recente e sofisticada técnica nesta área, que permite resultados com 99% de exactidão.

Os embriões transferidos após a realização do PGS terão uma probabilidade de implantação superior. Há menor risco de aborto espontâneo e uma maior probabilidade de obtenção do nascimento de uma criança saudável.

Informe-se com os nossos médicos.